Genetisch bedingte Augenkrankheiten
Die Augengenetik ist ein Zweig der Medizin, der sich mit der Erforschung erblicher Augenkrankheiten befasst und dazu beiträgt, deren genetische Ursachen zu identifizieren, die Mechanismen ihrer Entstehung zu verstehen und Diagnose- und Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Die Ergebnisse von Gentests in der Augenheilkunde sind zunehmend relevant für die individuelle augenärztliche Versorgung. Sie ermöglichen die Personalisierung der Behandlung und die Vorhersage des Risikos einer Augenerkrankung nicht nur in der Familie, sondern auch in der Allgemeinbevölkerung.
Genetische Augenerkrankungen können auf verschiedene Weise vererbt werden:
- Autosomal dominant (Mutation tritt in einem einzigen Gen auf). Beim autosomal-dominanten Erbgang wird eine Person, die eine defekte Kopie eines Gens von einem Elternteil geerbt hat, Symptome der Krankheit haben, unabhängig davon, ob die andere Kopie des Gens normal ist oder nicht – eine dominante Mutation reicht aus, um die Krankheit zu verursachen. Zu den Krankheiten, die auf diese Weise vererbt werden, gehören zum Beispiel das Marfan-Syndrom, das Stickler-Syndrom, das Alport-Syndrom (diese Art der Vererbung macht etwa 1 % aller Fälle aus) und einige Formen von Katarakt oder Makuladegeneration.
- Autosomal rezessiv (damit sich die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Kopien des Gens auf den Autosomen defekt sein). Einige Formen des Katarakts oder der Netzhautdystrophie werden auf diese Weise vererbt. Diese Art der Vererbung betrifft auch etwa 15% der Fälle des Alport-Syndroms.
- Geschlechtsgebunden (das für die Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf den X- oder Y-Geschlechtschromosomen). Da Frauen zwei X-Chromosomen und Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, unterscheidet sich die Vererbung der geschlechtsgebundenen Krankheit zwischen den Geschlechtern. Männer, die eine defekte Kopie des Gens auf ihrem einzigen X-Chromosom erben, sind anfälliger für die Krankheit als Frauen. Das liegt daran, dass Frauen ein zweites, gesundes X-Chromosom haben, das als Sicherheitsnetz dienen kann. Männer, deren einziges X-Chromosom ein defektes Gen enthält, entwickeln häufig Symptome der Krankheit. Zu den Augenkrankheiten, die geschlechtsgebunden vererbt werden, gehören das Alport-Syndrom (85% der Fälle) und das Lowe-Syndrom.
- Mitochondrisch. Die mitochondriale Vererbung bezieht sich auf die Übertragung von genetischen Mutationen, die in der mitochondrialen DNA (mtDNA) zu finden sind, die von der Mutter vererbt wird. Mitochondrial vererbte Krankheiten können zu Schäden an verschiedenen Organen führen, darunter auch am Sehorgan. Ein Beispiel für mitochondrial vererbte Krankheiten ist die Lebersche Optikusneuropathie (LHON), die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt, der mit einer Schädigung des Sehnervs einhergeht.
Marfan-Syndrom
Zu den okulären Manifestationen des Marfan-Syndroms können Myopie, Linsensubluxation (Verlagerung) und -verschiebung sowie Katarakte gehören. Die Subluxation und Verschiebung der Linse ist auf eine Schwäche des Bindegewebes zurückzuführen, das im normalen anatomischen Zustand die Linse mit Hilfe von Bändern in Position hält.
Stickler-Syndrom
Das Stickler-Syndrom wird häufig mit Myopie oder Hyperopie diagnostiziert, die mit Astigmatismus und dem Risiko einer Netzhautablösung einhergehen kann. Einige Menschen mit Stickler-Syndrom leiden an angeborenem Katarakt.
Für die Patienten besteht außerdem ein Risiko:
- Degeneration des Glaskörpers im Auge,
- Bewegung der Augen unabhängig voneinander (Nystagmus),
- Grüner Star (Glaukom).
Alporta Team
Im Verlauf des Aplort-Syndroms treten Anomalien in der Struktur des Auges auf. Am häufigsten ist die Linse betroffen, aber es können auch Anomalien an der Netzhaut und der Hornhaut auftreten. Wenn die Netzhaut geschädigt ist, kommt es zu Problemen mit dem zentralen Sehen (verschwommenes Sehen von Objekten in der Mitte des Gesichtsfeldes).
Lowe-Syndrom (ozerebral-renale Dystrophie)
Zu den Augenerkrankungen des Lowe-Syndroms gehören beidseitiger kongenitaler choroidaler Katarakt, Glaukom mit oder ohne Kropf, Schielen, Hyperopie und Narbenbildung der Hornhaut und der Bindehaut. Einige Menschen mit Lowe-Syndrom können Hornhautveränderungen wie Zysten oder verzögertes Hornhautwachstum aufweisen.
De Morsier-Syndrom (Septum-Augen-Dysplasie)
Augenerkrankungen beruhen auf einer Hypoplasie des Sehnervs (ONH). Die Hypoplasie des Nervus II (Sehnerv) kann einzeln, in einem Auge oder in beiden Augen auftreten. Die Symptome können sehr schwerwiegend sein und bis zur völligen Erblindung führen.
Lebersche Optikusneuropathie (LHON)
Der Ausbruch der Krankheit erfolgt meist zwischen dem 15. 35. Jahr des Alters. Sie äußert sich in einem langsamen Verlust der Sehkraft, zunächst auf einem Auge und im Laufe der nächsten Wochen oder Monate auch auf dem anderen. Die Abnahme der Sehschärfe ist in der Regel signifikant. Außerdem kommt es zu einer abnormalen Farberkennung und einer abnormalen Pupillenreaktion auf Licht sowie in der akuten Phase auch zu einem abnormalen Bild des Sehnervenkopfes und einer leichten Erweiterung und Schlängelung der Kapillaren auf seiner Oberfläche.
