Офтальмологічна генетика – це галузь медицини, яка вивчає спадкові захворювання очей і допомагає виявити їх генетичні причини, зрозуміти механізми виникнення і розробити стратегії діагностики та лікування.
Результати генетичного тестування в офтальмології набувають все більшого значення для індивідуального офтальмологічного догляду, дозволяючи персоналізувати лікування і прогнозувати ризик розвитку очних захворювань не тільки в сім’ї, а й у загальній популяції.
Генетичні захворювання очей можуть успадковуватися по-різному:
- Аутосомно-домінантний (мутація відбувається в одному гені). При аутосомно-домінантному успадкуванні людина, яка успадкувала дефектну копію гена від одного з батьків, матиме симптоми захворювання незалежно від того, чи інша копія гена нормальна чи ні – для виникнення хвороби достатньо домінантної мутації. До захворювань, що успадковуються таким чином, належать, наприклад, синдром Марфана, синдром Стіклера, синдром Альпорта (на цей тип успадкування припадає приблизно 1 % усіх випадків) і деякі форми катаракти або дегенерації жовтоїплями.
- Аутосомно-рецесивний (для розвитку захворювання обидві копії гена на аутосомах повинні бути дефектними). Таким чином успадковуються деякі форми катаракти або дистрофії сітківки. Цей тип успадкування також впливає на приблизно 15% випадків синдрому Альпорта.
- Зчеплені зі статтю (ген, відповідальний за захворювання, знаходиться на статевих хромосомах X або Y). Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки – одну Х-хромосому і одну Y-хромосому, успадкування зчеплених зі статтю захворювань відрізняється між статями. Чоловіки, які успадкували дефектну копію гена на своїй єдиній Х-хромосомі, більш схильні до захворювання, ніж жінки. Це пов’язано з тим, що у жінок є друга, здорова Х-хромосома, яка може діяти як захисна сітка. У чоловіків, чия єдина Х-хромосома містить дефектний ген, часто розвиваються симптоми захворювання. До очних захворювань, що успадковуються за статевою ознакою, відносяться синдром Альпорта (85% випадків) і синдром Лоу.
- Мітохондріальне. Мітохондріальне успадкування відноситься до передачі генетичних мутацій, які містяться в мітохондріальній ДНК (мтДНК), що успадковується від матері. Мітохондріальні захворювання можуть включати в себе пошкодження різних органів, в тому числі органу зору. Прикладом мітохондріально успадкованих захворювань є оптична нейропатія Лебера (LHON), яка призводить до прогресуючої втрати зору, пов’язаної з пошкодженням зорового нерва.
Синдром Марфана
Очні прояви при синдромі Марфана можуть включати короткозорість, підвивих (дислокацію) і зміщення кришталика та катаракту. Підвивих і зміщення кришталика відбувається через слабкість сполучної тканини, яка в нормальному анатомічному стані утримує кришталик у потрібному положенні за допомогою зв’язок.
Синдром прилипання
При синдромі Стіклера часто діагностують короткозорість або далекозорість, яка може супроводжуватися астигматизмом і ризиком відшарування сітківки. Деякі люди з синдромом Стіклера страждають на вроджену катаракту.
Пацієнти також перебувають у групі ризику:
- дегенерація склоподібного тіла ока,
- рух очей незалежно один від одного (ністагм),
- Глаукома.
Команда Alporta
При синдромі Аплорта виникають аномалії в будові ока. Найчастіше уражається кришталик, але також можуть бути порушення в сітківці та рогівці. При ураженні сітківки виникають проблеми з центральним зором (нечітке бачення об’єктів у центрі поля зору).
Синдром Лоу (церебрально-ниркова дистрофія)
Офтальмологічні розлади при синдромі Лоу включають двосторонню вроджену катаракту хоріоїдеї, глаукому із зобом або без нього, косоокість, далекозорість і рубцювання рогівки та кон’юнктиви. У деяких людей із синдромом Лоу можуть бути зміни рогівки, такі як кісти або затримка росту рогівки.
Синдром де Морсьє (дисплазія перегородки ока)
В основі очних розладів лежить гіпоплазія зорового нерва (ГЗН). Гіпоплазія II (зорового) нерва може виникати поодиноко, в одному оці або в обох очах. Симптоми можуть бути дуже важкими аж до повної сліпоти.
Невропатія зорового нерва Лебера (LHON)
Початок захворювання зазвичай відбувається у віці до 15 років. 35. років. Проявляється повільною втратою зору, спочатку на одне око, а протягом наступних кількох тижнів або місяців – на інше. Зниження гостроти зору зазвичай значне. Також спостерігається порушення розпізнавання кольорів і аномальна реакція зіниць на світло, а в гострій фазі – аномальне зображення диска зорового нерва і легке розширення та звивистість капілярів на його поверхні.
