Генетически обусловленные заболевания глаз

Офтальмологическая генетика — это отрасль медицины, изучающая наследственные заболевания глаз и помогающая выявить их генетические причины, понять механизмы их возникновения и разработать стратегии диагностики и лечения.

Результаты генетического тестирования в офтальмологии становятся все более актуальными для индивидуального офтальмологического ухода, позволяя персонализировать лечение и прогнозировать риск развития глазных заболеваний не только в семье, но и в общей популяции.

Генетические заболевания глаз могут передаваться по наследству различными путями:

• Аутосомно-доминантное (мутация происходит в одном гене). При аутосомно-доминантном наследовании человек, унаследовавший дефектную копию гена от одного из родителей, будет иметь симптомы заболевания независимо от того, нормальна или нет другая копия гена — для возникновения заболевания достаточно доминантной мутации. К заболеваниям, наследуемым таким образом, относятся, например, синдром Марфана, синдром Стиклера, синдром Альпорта (на этот тип наследования приходится примерно 1% всех случаев) и некоторые формы катаракты или макулярной дегенерации.

• Аутосомно-рецессивный (чтобы болезнь развилась, обе копии гена на аутосомах должны быть дефектными). Некоторые формы катаракты или дистрофии сетчатки наследуются именно таким образом. Этот тип наследования также затрагивает примерно 15% случаев синдрома Альпорта.

• Сцепленное с полом (ген, отвечающий за заболевание, расположен на половых хромосомах X или Y). Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, наследование сцепленных с полом заболеваний у разных полов различно. Мужчины, унаследовавшие дефектную копию гена на своей единственной Х-хромосоме, более восприимчивы к заболеванию, чем женщины. Это происходит потому, что у женщин есть вторая, здоровая Х-хромосома, которая может служить защитой. У мужчин, чья единственная Х-хромосома содержит дефектный ген, часто развиваются симптомы заболевания. К заболеваниям глаз, наследуемым сцепленно с полом, относятся синдром Альпорта (85% случаев) и синдром Лоу.

• Митохондриальное. Под митохондриальным наследованием подразумевается передача генетических мутаций, которые содержатся в митохондриальной ДНК (мтДНК), наследуемой от матери. Митохондриальные наследственные заболевания могут включать в себя повреждение различных органов, в том числе органа зрения. Примером митохондриальных наследственных заболеваний является зрительная нейропатия Лебера (LHON), которая приводит к прогрессирующей потере зрения, связанной с повреждением зрительного нерва.

Синдром Марфана

Глазные проявления синдрома Марфана могут включать близорукость, подвывих (вывих) и смещение хрусталика, а также катаракту. Подвывих и смещение хрусталика происходит из-за слабости соединительной ткани, которая в нормальном анатомическом состоянии удерживает хрусталик в нужном положении с помощью связок.

Синдром прилипалы

Синдром Стиклера часто диагностируется как близорукость или дальнозоркость, которые могут сопровождаться астигматизмом и риском отслоения сетчатки. Некоторые люди с синдромом Стиклера страдают от врожденной катаракты.

Пациенты также подвергаются риску:

• Дегенерация стекловидного тела в глазу,
• Движение глаз независимо друг от друга (нистагм),
• Глаукома.

Команда Alporta

При синдроме Аплорта происходят аномалии в строении глаза. Чаще всего аномальным является хрусталик, но также могут быть аномалии сетчатки и роговицы. Когда сетчатка повреждена, возникают проблемы с центральным зрением (нечеткое видение объектов в центре поля зрения).

Синдром Лоу (оцеребрально-почечная дистрофия)

Офтальмологические нарушения при синдроме Лоу включают двустороннюю врожденную хороидальную катаракту, глаукому с зобом или без него, косоглазие, дальнозоркость и рубцевание роговицы и конъюнктивы. У некоторых людей с синдромом Лоу могут наблюдаться изменения роговицы, такие как кисты или задержка роста роговицы.

Синдром Де Морсье (дисплазия глазной перегородки)

В основе глазных заболеваний лежит гипоплазия зрительного нерва (ГЗН). Гипоплазия II (зрительного) нерва может возникать одиночно, в одном глазу или в обоих глазах. Симптомы могут быть очень тяжелыми, вплоть до полной слепоты.

Зрительная нейропатия Лебера (ЗНЛ)

Начало заболевания обычно приходится на период между 15. 35. год от роду. Она проявляется в виде медленной потери зрения, сначала на одном глазу, а в течение следующих нескольких недель или месяцев — на другом. Снижение остроты зрения обычно значительное. Кроме того, наблюдаются нарушения цветовосприятия и аномальная зрачковая реакция на свет, а в острой фазе — аномальное изображение диска зрительного нерва и легкое расширение и извилистость капилляров на его поверхности.