Haben Sie sich jemals gefragt, warum einige von uns bis ins hohe Alter Adleraugen genie\u00dfen, w\u00e4hrend andere ihre Brille schon als Kind nicht mehr ablegen? Obwohl die Art und Weise, wie Sie Ihre Augen pflegen und wie viele Stunden Sie vor dem Bildschirm verbringen, von gro\u00dfer Bedeutung ist, wurden viele Karten in Ihrer \u201eAugengeschichte\u201c bereits bei der Zeugung vom Schicksal verteilt. Die Augengenetik ist heute eines der faszinierendsten Gebiete der Medizin. In unseren Swisslaser-Kliniken in Warschau und Krakau behandeln wir nicht nur die Folgen von Defekten, sondern versuchen auch zu verstehen, woher sie kommen. Das Wissen dar\u00fcber, was Sie von Ihren Eltern oder Gro\u00dfeltern geerbt haben, kann der Schl\u00fcssel zur Rettung Ihres Sehverm\u00f6gens \u2013 Ihres und dem Ihrer Lieben \u2013 sein.<\/p>\n\n
Stellen Sie sich vor, Ihr DNA-Code ist eine riesige Bedienungsanleitung f\u00fcr den gesamten Organismus. Wenn in dieser Anleitung auch nur eine Seite fehlt oder sich ein Druckfehler eingeschlichen hat, k\u00f6nnen Ihre Augen auf eine Weise erkranken, die auf den ersten Blick \u00fcberhaupt nicht sichtbar ist. W\u00e4re es nicht besser, dies fr\u00fcher zu wissen?<\/p>\n\n
Es ist ein bisschen wie Detektivarbeit. Wir suchen nach spezifischen Mutationen, die f\u00fcr seltene Erkrankungen wie Netzhautdystrophien oder angeborene Sehnervendefekte verantwortlich sind. Wenn wir den Mechanismus der Krankheitsentstehung verstehen, tappen wir nicht mehr im Dunkeln und k\u00f6nnen gezielt handeln.<\/p>\n\n
Bei Swisslaser gehen wir davon aus, dass jeder Patient einzigartig ist. Dank genetischer Untersuchungen passen wir die Therapie genau an Ihren Fall an. Wenn wir wissen, wie sich die Krankheit bei Ihren Angeh\u00f6rigen entwickelt hat, k\u00f6nnen wir mit gro\u00dfer Pr\u00e4zision vorhersagen, wie Ihr K\u00f6rper auf einen bestimmten Eingriff reagieren wird.<\/p>\n\n
Vererbung ist schlie\u00dflich nicht nur die Augenfarbe vom Vater oder die Nasenform von der Mutter. Es ist ein komplexes Zusammenspiel von Genen, das dar\u00fcber entscheidet, ob Sie anf\u00e4lliger f\u00fcr Glaukom oder vielleicht f\u00fcr Makuladegeneration sind.<\/p>\n\n
Bei der dominanten Variante reicht ein defektes Gen von einem Elternteil aus, damit die Krankheit zum Vorschein kommt \u2013 das ist ein \u201elauter Anf\u00fchrer\u201c, der den Rest dominiert. Bei der rezessiven Vererbung m\u00fcssen Sie eine defekte Kopie von beiden Elternteilen erhalten. Wenn Sie nur eine bekommen, sind Sie Tr\u00e4ger, werden aber selbst wahrscheinlich nie erkranken.<\/p>\n\n
Das ist einfache Chromosomen-Mathematik. Frauen haben zwei X-Chromosomen, wenn also eines versagt, fungiert das andere oft als Versicherungspolice. M\u00e4nner haben nur ein X. Wenn es besch\u00e4digt ist, schl\u00e4gt die Krankheit \u2013 wie das Lowe-Syndrom oder die meisten F\u00e4lle des Alport-Syndroms \u2013 ohne Vorwarnung und mit voller Wucht zu.<\/p>\n\n
Es gibt eine spezielle Art von DNA, die uns ausschlie\u00dflich von der Mutter weitergegeben wird. Mutationen in diesem Bereich k\u00f6nnen den Sehnerv sch\u00e4digen, was zeigt, wie stark und spezifisch die biologische Bindung zur weiblichen Linie in Ihrer Familie ist.<\/p>\n\n
Sie w\u00e4ren \u00fcberrascht, wie oft ein Sehfehler Teil eines gr\u00f6\u00dferen genetischen Syndroms ist, das Ihren gesamten K\u00f6rper betrifft.<\/p>\n\n
Bei diesem Syndrom ist das Bindegewebe zu schwach. Stellen Sie sich vor, die B\u00e4nder, die die Augenlinse halten, sind wie alte, ausgeleierte Gummib\u00e4nder. Die Linse kann sich dann verschieben, was zu einer pl\u00f6tzlichen und sehr deutlichen Verschlechterung des Sehverm\u00f6gens f\u00fchrt.<\/p>\n\n
Patienten mit diesem Syndrom leiden oft unter starker Kurzsichtigkeit, aber das ist nicht der gr\u00f6\u00dfte Feind. Am meisten m\u00fcssen wir auf die Netzhaut achten, die hier au\u00dfergew\u00f6hnlich empfindlich ist. Das Risiko einer Abl\u00f6sung ist deutlich h\u00f6her als bei anderen, daher sind regelm\u00e4\u00dfige Netzhautuntersuchungen in diesem Fall ein absolutes Muss.<\/p>\n\n
Das sind Situationen, in denen die Augen wie ein Spiegel f\u00fcr die Nieren oder das Nervensystem wirken. Eine anormale Linsenstruktur oder angeborener Grauer Star k\u00f6nnen erste Anzeichen daf\u00fcr sein, dass Ihr K\u00f6rper eine umfassende Betreuung durch viele Spezialisten gleichzeitig ben\u00f6tigt.<\/p>\n\n
Die Sch\u00e4digung des \u201eKabels\u201c, das das Bild vom Auge direkt zum Gehirn \u00fcbertr\u00e4gt, ist eine der gr\u00f6\u00dften Herausforderungen, denen wir in der Augenheilkunde begegnen.<\/p>\n\n
\u201eLHON kann eine \u00e4u\u00dferst heimt\u00fcckische Krankheit sein\u201c<\/em> \u2013 erkl\u00e4rt Dr. Victor Derhartunian<\/strong>. \u201eSie bef\u00e4llt meist junge Menschen zwischen 15 und 35 Jahren. Sie beginnt harmlos mit einer schlechteren Sicht auf einem Auge, um nach einigen Wochen das andere anzugreifen. Eine schnelle genetische Diagnose ist hier entscheidend, da sie es uns erm\u00f6glicht, sofort die entsprechende Unterst\u00fctzung einzuleiten\u201c<\/em>.<\/p>\n\n Hier ist der Sehnerv von Anfang an unterentwickelt. Die Auswirkungen k\u00f6nnen sehr unterschiedlich sein \u2013 von leichten Sehst\u00f6rungen bis hin zur vollst\u00e4ndigen Blindheit. Jeder solcher Fall erfordert von uns einen \u00e4u\u00dferst sensiblen Ansatz und den Einsatz modernster Ger\u00e4te.<\/p>\n\n 1. Wenn meine Mutter Glaukom hatte, werde ich dann auch sicher erkranken?<\/p>\n\n Es gibt keine solche Gewissheit, aber statistisch gesehen ist Ihr Risiko einfach h\u00f6her. Wenn Sie also eine solche Familiengeschichte haben, lassen Sie Ihren Augeninnendruck regelm\u00e4\u00dfig \u00fcberpr\u00fcfen \u2013 das ist eine einfache Prophylaxe, die das Sehverm\u00f6gen rettet.<\/p>\n\n 2. Beseitigt eine Laser-Sehkorrektur genetische Defekte?<\/p>\n\n Der Laser behebt hervorragend die Folge (z. B. beseitigt er Kurzsichtigkeit), aber er wird Ihren DNA-Code nicht \u00e4ndern. Wenn Ihr Sehfehler eine genetische Ursache hat, verbessert der Eingriff Ihren Lebenskomfort, aber er \u201erepariert\u201c die Gene nicht.<\/p>\n\n 3. Wie sehen solche Gentests \u00fcberhaupt aus?<\/p>\n\n Keine Sorge, das ist nichts Schlimmes! Meistens reicht eine einfache Blutentnahme oder ein Abstrich von der Innenseite der Wange. Das ist schmerzlos und gibt uns eine Menge Wissen \u00fcber Ihre Gesundheit.<\/p>\n\n 4. Erben Kinder von Personen mit Marfan-Syndrom immer die Krankheit?<\/p>\n\n Bei dominanter Vererbung betr\u00e4gt das Risiko 50 % f\u00fcr jedes Kind. Wenn Sie eine Familie gr\u00fcnden m\u00f6chten, lohnt es sich, vorher mit einem klinischen Genetiker zu sprechen.<\/p>\n\n 5. K\u00f6nnen wir fehlerhafte Gene im Auge bereits reparieren?<\/p>\n\n Wir sind gerade Zeugen einer Revolution! Gentherapien werden in der Behandlung einiger Netzhautdystrophien Realit\u00e4t. Das sind erstaunliche Zeiten f\u00fcr die Medizin.<\/p>\n\nDe Morsier-Syndrom und die Herausforderungen im Zusammenhang mit der Sehnervenhypoplasie<\/h3>\n\n
FAQ \u2013 H\u00e4ufig gestellte Fragen<\/h2>\n\n
Quellen<\/h2>\n\n
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