{"id":9551,"date":"2023-09-05T10:58:24","date_gmt":"2023-09-05T08:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/swisslaser.pl\/blog\/genetisch-bedingte-augenkrankheiten\/"},"modified":"2026-04-09T10:29:15","modified_gmt":"2026-04-09T08:29:15","slug":"genetisch-bedingte-augenkrankheiten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/blog\/genetisch-bedingte-augenkrankheiten\/","title":{"rendered":"Genetisch bedingte Augenkrankheiten"},"content":{"rendered":"&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Augengenetik ist ein Zweig der Medizin, der sich mit der Erforschung erblicher Augenkrankheiten befasst und dazu beitr\u00e4gt, deren genetische Ursachen zu identifizieren, die Mechanismen ihrer Entstehung zu verstehen und Diagnose- und Behandlungsstrategien zu entwickeln.<\/p>&#13;\n\n<p><!--more--><\/p>\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Ergebnisse von Gentests in der Augenheilkunde sind zunehmend relevant f\u00fcr die individuelle augen\u00e4rztliche Versorgung. Sie erm\u00f6glichen die Personalisierung der Behandlung und die Vorhersage des Risikos einer Augenerkrankung nicht nur in der Familie, sondern auch in der Allgemeinbev\u00f6lkerung.<\/p>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Genetische Augenerkrankungen k\u00f6nnen auf verschiedene Weise vererbt werden:<\/p>&#13;\n\n<ul class=\"wp-block-list\">&#13;\n<li>Autosomal dominant (Mutation tritt in einem einzigen Gen auf). Beim autosomal-dominanten Erbgang wird eine Person, die eine defekte Kopie eines Gens von einem Elternteil geerbt hat, Symptome der Krankheit haben, unabh\u00e4ngig davon, ob die andere Kopie des Gens normal ist oder nicht &#8211; eine dominante Mutation reicht aus, um die Krankheit zu verursachen. Zu den Krankheiten, die auf diese Weise vererbt werden, geh\u00f6ren zum Beispiel das Marfan-Syndrom, das Stickler-Syndrom, das Alport-Syndrom (diese Art der Vererbung macht etwa 1 % aller F\u00e4lle aus) und einige Formen von Katarakt oder <a href=\"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/blog\/makuladegeneration-amd\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Makuladegeneration<\/a>.  <\/li>&#13;\n<\/ul>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">&#13;\n<li>Autosomal rezessiv (damit sich die Krankheit entwickeln kann, m\u00fcssen beide Kopien des Gens auf den Autosomen defekt sein). Einige Formen des Katarakts oder der Netzhautdystrophie werden auf diese Weise vererbt. Diese Art der Vererbung betrifft auch etwa 15% der F\u00e4lle des Alport-Syndroms.   <\/li>&#13;\n<\/ul>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">&#13;\n<li>Geschlechtsgebunden (das f\u00fcr die Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf den X- oder Y-Geschlechtschromosomen). Da Frauen zwei X-Chromosomen und M\u00e4nner ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, unterscheidet sich die Vererbung der geschlechtsgebundenen Krankheit zwischen den Geschlechtern. M\u00e4nner, die eine defekte Kopie des Gens auf ihrem einzigen X-Chromosom erben, sind anf\u00e4lliger f\u00fcr die Krankheit als Frauen. Das liegt daran, dass Frauen ein zweites, gesundes X-Chromosom haben, das als Sicherheitsnetz dienen kann. M\u00e4nner, deren einziges X-Chromosom ein defektes Gen enth\u00e4lt, entwickeln h\u00e4ufig Symptome der Krankheit. Zu den Augenkrankheiten, die geschlechtsgebunden vererbt werden, geh\u00f6ren das Alport-Syndrom (85% der F\u00e4lle) und das Lowe-Syndrom.     <\/li>&#13;\n<\/ul>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">&#13;\n<li>Mitochondrisch. Die mitochondriale Vererbung bezieht sich auf die \u00dcbertragung von genetischen Mutationen, die in der mitochondrialen DNA (mtDNA) zu finden sind, die von der Mutter vererbt wird. Mitochondrial vererbte Krankheiten k\u00f6nnen zu Sch\u00e4den an verschiedenen Organen f\u00fchren, darunter auch am Sehorgan. Ein Beispiel f\u00fcr mitochondrial vererbte Krankheiten ist die Lebersche Optikusneuropathie (LHON), die zu einem fortschreitenden Sehverlust f\u00fchrt, der mit einer Sch\u00e4digung des Sehnervs einhergeht.   <\/li>&#13;\n<\/ul>\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Marfan-Syndrom  <\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zu den okul\u00e4ren Manifestationen des Marfan-Syndroms k\u00f6nnen Myopie, Linsensubluxation (Verlagerung) und -verschiebung sowie Katarakte geh\u00f6ren. Die Subluxation und Verschiebung der Linse ist auf eine Schw\u00e4che des Bindegewebes zur\u00fcckzuf\u00fchren, das im normalen anatomischen Zustand die Linse mit Hilfe von B\u00e4ndern in Position h\u00e4lt. <\/p>&#13;\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Stickler-Syndrom  <\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das Stickler-Syndrom wird h\u00e4ufig mit Myopie oder Hyperopie diagnostiziert, die mit Astigmatismus und dem Risiko einer Netzhautabl\u00f6sung einhergehen kann. Einige Menschen mit Stickler-Syndrom leiden an angeborenem Katarakt.   <\/p>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">F\u00fcr die Patienten besteht au\u00dferdem ein Risiko:<\/p>&#13;\n\n<ul class=\"wp-block-list\">&#13;\n<li>Degeneration des Glask\u00f6rpers im Auge,<\/li>&#13;\n\n\n&#13;\n<li>Bewegung der Augen unabh\u00e4ngig voneinander (Nystagmus),<\/li>&#13;\n\n\n&#13;\n<li>Gr\u00fcner Star (Glaukom).<\/li>&#13;\n<\/ul>\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Alporta Team<\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Im Verlauf des Aplort-Syndroms treten Anomalien in der Struktur des Auges auf. Am h\u00e4ufigsten ist die Linse betroffen, aber es k\u00f6nnen auch Anomalien an der Netzhaut und der Hornhaut auftreten. Wenn die Netzhaut gesch\u00e4digt ist, kommt es zu Problemen mit dem zentralen Sehen (verschwommenes Sehen von Objekten in der Mitte des Gesichtsfeldes).    <\/p>&#13;\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Lowe-Syndrom (ozerebral-renale Dystrophie)<\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zu den Augenerkrankungen des Lowe-Syndroms geh\u00f6ren beidseitiger kongenitaler choroidaler Katarakt, Glaukom mit oder ohne Kropf, Schielen, Hyperopie und Narbenbildung der Hornhaut und der Bindehaut. Einige Menschen mit Lowe-Syndrom k\u00f6nnen Hornhautver\u00e4nderungen wie Zysten oder verz\u00f6gertes Hornhautwachstum aufweisen. <\/p>&#13;\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">De Morsier-Syndrom (Septum-Augen-Dysplasie)<\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Augenerkrankungen beruhen auf einer Hypoplasie des Sehnervs (ONH). Die Hypoplasie des Nervus II (Sehnerv) kann einzeln, in einem Auge oder in beiden Augen auftreten. Die Symptome k\u00f6nnen sehr schwerwiegend sein und bis zur v\u00f6lligen Erblindung f\u00fchren.    <\/p>&#13;\n&#13;\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Lebersche Optikusneuropathie (LHON)<\/h2>&#13;\n&#13;\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Der Ausbruch der Krankheit erfolgt meist zwischen dem 15. 35. Jahr des Alters. Sie \u00e4u\u00dfert sich in einem langsamen Verlust der Sehkraft, zun\u00e4chst auf einem Auge und im Laufe der n\u00e4chsten Wochen oder Monate auch auf dem anderen. Die Abnahme der Sehsch\u00e4rfe ist in der Regel signifikant. Au\u00dferdem kommt es zu einer abnormalen Farberkennung und einer abnormalen Pupillenreaktion auf Licht sowie in der akuten Phase auch zu einem abnormalen Bild des Sehnervenkopfes und einer leichten Erweiterung und Schl\u00e4ngelung der Kapillaren auf seiner Oberfl\u00e4che.    <\/p>&#13;\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die Augengenetik ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Erforschung erblicher Augenkrankheiten befasst und dazu beitr\u00e4gt, deren genetische Ursachen zu identifizieren, die Mechanismen ihrer Entstehung zu verstehen und Diagnose- und Behandlungsstrategien zu entwickeln.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2211,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"neve_meta_sidebar":"","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"","neve_meta_content_width":0,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","neve_meta_reading_time":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-9551","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-augenkrankheiten"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9551","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9551"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9551\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2211"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9551"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9551"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/swisslaser.pl\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9551"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}